Quiz SCUOLE DI SPECIALIZZAZIONE IN MEDICINA

Genetica medica

Quesiti RANDOM

269. Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi? A) analisi molecolare del DNA del bambino B) cariotipo del bambino C) cariotipo dei genitori D) misurazione della translucenza nucale nel bambino E) test del sudore

141. Quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il DNA e l'RNA? A) contengono adenina, citosina, timida e guanina B) contengono desossiribosio C) contengono legami fosfodiesterici D) si localizzano esclusivamente nel nucleo cellulare E) sono legati a proteine istoniche nelle cellule eucariotiche

13. Non è una malattia da difetto di riparo del DNA A) Malattia di Bloom B) Sindrome di Cockayne C) Anemia di Fanconi D) neurofibromatosi di tipo 1 E) Sindrome di Werner

318. Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X? A) si trasmettono sempre dal padre alla figlia B) si trasmettono sempre dal padre al figlio C) si trasmettono dal padre al figlio solo nel 50% dei casi D) si trasmettono sempre dalla madre al figlio E) si trasmettono sempre dalla madre alla figlia

190. Per alleli si intende: A) copie diverse dello stesso gene B) geni diversi C) geni che in omozigosi provocano malattie recessive D) geni associati (linked) E) geni che codificano per i gruppi sanguigni

62. Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali. Anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti. Questo è compatibile con un'eredità di tipo: A) genitori entrambi portatori di un allele recessivo B) mutazione de novo dominante C) penetranza incompleta D) espressività incompleta E) allelismo multiplo

239. Tra le mutazioni cromosomiche non sono comprese le: A) duplicazioni B) delezioni C) trasduzioni D) traslocazioni E) inversioni

111. Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione? A) la malattia ha penetranza completa B) la malattia ha penetranza incompleta C) il padre del malato potrebbe non essere il padre biologico D) i genitori non sono consanguinei E) la madre aveva contratto la rosolia durante la gravidanza

288. L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno? A) prolina B) glicina C) desmosina D) idrossiprolina E) omocistina

160. Tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne: A) promotore B) introne C) esone D) enhancer E) coda poli-A

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