Quiz SCUOLE DI SPECIALIZZAZIONE IN MEDICINA

Genetica medica

Quesiti RANDOM

184. Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che: A) vi è il 50% di probabilità che il figlio sia affetto B) vi è il 25% di probabilità che il figlio sia affetto C) il rischio di trasmissione dipende dal sesso del figlio D) non vi è nessun rischio che il figlio sia affetto E) vi è il 100% di probabilità che il figlio sia affetto

56. Quali delle seguenti affermazioni è vera A) Gli spermatozoi sono più proni a mutazioni che a delezioni cromosomiche B) Gli oociti sono più proni a mutazioni che a delezioni cromosomiche C) Gli spermatozoi sono selezionati e quindi non vi è mutazione D) Gli oociti sono in divisione mitotica e quindi proni a delezioni cromosomiche E) nessuna delle precedenti

233. Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare? A) cDNA B) gene clonato in un fago C) gene clonato in un plasmide D) un polipeptide codificato da un gene E) una molecola di RNA

105. La brachidattilia è dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto? A) 0 B) 15 % C) 50 % D) 75 % E) 100 %

282. Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma: A) 2 B) 9 C) 16 D) X E) Y

154. Cosa è il centromero? A) il punto di attacco del cromosoma sul fuso B) un uovo fecondato C) un cromosoma incompleto D) il materiale cellulare extra nucleare E) un tipo di incrocio molto usato in genetica

26. La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è A) 50% B) 25% C) 10% D) 75% E) 100%

331. Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne? A) madre portatrice B) padre portatore C) madre affetta D) madre e padre portatori E) padre affetto

203. Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi? A) I profase meiotica B) telofase I divisione meiotica C) I mitosi meiotica D) II profase meiotica E) II mitosi meiotica

75. La mutazione che determina la sostituzione di un solo aminoacido nel polipeptide è detta: A) delezione B) inversione C) traslocazione D) puntiforme E) retromutazione

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