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Genetica medica

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2. La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del A) ferro B) rame C) nickel D) piombo E) manganese

307. Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX? A) per traslocazione del gene SRY sul cromosoma X B) per traslocazione del gene DAZ sul cromosoma X C) per traslocazione del locus AZF sul cromosoma X D) per traslocazione del cromosoma X su un autosoma E) per traslocazione del cromosoma Y su un autosoma

179. quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi? A) Colorazione argentica B) Colorazione Google C) Bande R D) Eterocromaticismo E) Nessuna delle precedenti

51. Perché le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso? A) perché hanno due cromosomi X con diverse strutture B) perché possono essere portatrici sane dei vari caratteri C) perché sempre lo stesso cromosoma X è inattivo D) perché l'uno o l'altro cromosoma X subisce casualmente inattivazione E) perché hanno cellule con costituzione cromosomica diversa

228. Il rischio di ammalare di Thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di A) 1:4 B) 1:2 C) nessun rischio D) 100% E) non si può prevedere

100. In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici? A) posizione del centromero B) tipo di bandeggio C) modalità di trasporto durante la mitosi D) diverse frequenze di riarrangiamenti E) grandezza delle braccia cromosomiche

277. Per polimorfismo si intende A) difetto quantitativo che genera sempre un fenotipo patologico B) difetto quantitativo sempre patologico limitato ad alcune famiglie C) variante genetica con frequenza allelica superiore all'1% D) caratteristica influenzata dall'ambiente E) variazione quantitativa che non segrega secondo le leggi di Mendel

149. Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico può nascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del: A) 0% B) 25% C) 50% D) 75% E) 100%

21. Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo: A) l'interfase B) la fase G1 C) la metafase D) la telofase E) la prima profase meiotica

326. Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono: A) mitocondri B) ribosomi C) plasmidi D) centrioli E) lisosomi

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